Malattie metaboliche ereditarie, screening per tutti i neonati

“Con questo provvedimento, attraverso la possibilità di una diagnosi precoce, diamo speranze di vita e possibilità di accedere a cure tempestive a bambini e bambine affette da malattie metaboliche ereditarie”. Lo ha detto Pia Locatelli, intervenendo per dichiarazione di voto sulla legge in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.

“Fino ad oggi, lo screening neonatale è previsto per sole tre malattie, solo tre su 54 individuate. Non solo: sul territorio c’è una forte disomogeneità per quel che riguarda le patologie oggetto di screening, le metodiche di laboratorio utilizzate, nonché la gestione del successivo iter diagnostico-terapeutico.
Oggi andiamo a sanare questo ritardo e, soprattutto, mettiamo fine ad una condizione di disuguaglianza, rendendo gli screening obbligatori, da effettuare su tutti i nati e le nate in strutture sanitarie e a domicilio”.

Il testo dell’intervento